Cariótipo Humano

O cariótipo (derivada da palavra Grega: karyon = para nó e typos = para forma), representa o conjunto diploide (2N) de cromossomos das células somáticas de um organismo.

Um cariótipo pode ser representado por meio de imagem dos cromossomos (cariograma) ou pela ordenação de acordo com o tamanho dos cromossomos em esquema fotográfico (idiograma).

Através da montagem de um cariótipo é possível determinar a normalidade ou anormalidade (síndromes cromossômicas), ocasionadas por alterações mutagênicas, polissomias ou monossomias.

Na espécie humana, as células somáticas possuem 46 cromossomos (2N = 46), agrupados em 23 pares, sendo: 22 pares autossômicos e 01 par alossômico sexual, diferenciando o gênero de um organismo em masculino e feminino.

Cariótipo normal masculino → 46, XY
Cariótipo normal feminino → 46, XX

Cromossomos


O núcleo de um fibroblasto de um rato, no qual o ADN está colocado do azul. Os distintos territórios cromossómicos, do cromossoma  (a vermelho) e do cromossoma  (a verde) são visíveis através de coloração hibridização fluorescente in situ.
Ver artigo principal: Cromossoma
O núcleo celular contém a maioria do material genético da célula, sob a forma de múltiplas moléculas lineares de ADN organizadas em estruturas denominadas cromossomos. Durante a maior parte do ciclo celular estão organizados num complexo ADN-proteína conhecido como cromatina, e durante a divisão celular a cromatina pode ser vista a formar os cromossomas bem definidos que são familiares de um cariótipo. Uma pequena fracção dos genes da célula está localizada na mitocôndria.

Existem dois tipos de cromatina. A eucromatina é a forma menos compacta de ADN, e contém genes que são frequentemente expressos pela célula. O outro tipo, a heterocromatina, é a forma mais compacta, e contém ADN que não é frequentemente transcrito. Esta estrutura é ainda mais categorizada em heterocromatina facultativa, consistindo de genes que estão organizados como heterocromatina apenas em certos tipos de célula ou em certos estágios de desenvolvimento, e a heterocromatina constitutiva, que consiste em componente cromossómicos estruturais como os telómeros e os centrómeros. Durante a interfase, a cromatina organiza-se em pequenos aglomerados individuais, denominados territórios cromossómicos. Os genes activos, que são normalmente encontrados na região da eucromatina, tendem a estar localizados nas fronteiras deste territórios cromossómicos.

Anticorpos associados com certos tipos de organização da cromatina, particularmente os nucleossomas, têm sido relacionados com um número de doenças autoimunes, tal como o lupus eritematoso sistémico. Estes são conhecidos como anticorpos antinucleares (AAN) e têm sido observados concertadamente com esclerose múltipla, como parte de uma disfunção geral do sistema imunitário.

Conceito do Núcleo

O núcleo é o responsável pelo controle de todas as funções celulares. A maior parte das células de nosso corpo possui um único núcleo. Contudo, há células que não possuem nenhum (glóbulos vermelhos maduros) e outras que possuem vários, como, por exemplo, às células musculares esqueléticas.

Entendendo mais sobre o núcleo celular 

Como nem todas as células possuem um núcleo definido, a biologia as dividiu em dois grupos: as eucariontes (células com núcleo definido) e as procariontes (células sem núcleo definido).

Dentro destes dois grupos, é importante sabermos que mesmo as células procariontes possuem DNA. Neste caso, ao invés de concentrar-se no núcleo, como ocorre com as células eucariontes, o DNA geralmente se encontra no nucleóide.

O nucleóide não é um verdadeiro núcleo, uma vez que não se encontra separado do resto da célula por membrana própria. Este consiste em uma única grande molécula de DNA com proteínas associadas.

No caso das células eucariontes, o núcleo encontra-se separado pelo envoltório nuclear, que, além de ter a função de separar o núcleo do citoplasma, comunica-se com o citoplasma através dos poros nucleares. Estes poros, são os responsáveis pelo controle da troca de substâncias entre o núcleo e o citoplasma.

Dento do núcleo, encontram-se corpos em formatos esféricos denominados nucléolos, compostos protéicos, DNA e RNA e os genes nucleares, também conhecidos como código genético. Estes genes são os responsáveis não só pelas características hereditárias, como também, pelo controle da maioria das atividades realizadas pelas células.

De forma geral podemos dizer que o núcleo possui duas funções básicas: regular as reações químicas que ocorrem dentro da célula e armazenar suas informações genéticas.

Biologia

Biologia é a ciência que estuda os seres vivos (do grego βιος - bios = vida e λογος - logos = estudo, ou seja o estudo da vida). Debruça-se sobre o funcionamento dinâmico dos organismos desde uma escala molecular subcelular até o nível populacional e interacional, tanto intraespecíficamente quanto interespecíficamente, bem como a interação da vida com seu ambiente físico-químico. O estudo destas dinâmicas ao longo do tempo é chamado, de forma geral, de biologia evolutiva e contempla o estudo da origem das espécies e populações, bem como das unidades hereditárias mendelianas, os genes. A biologia abrange um espectro amplo de áreas acadêmicas frequentemente consideradas disciplinas independentes, mas que, no seu conjunto, estudam a vida nas mais variadas escalas.

A vida é estudada à escala atômica e molecular pela biologia molecular, pela bioquímica e pela genética molecular, no que se refere à célula pela biologia celular e à escala multicelular pela fisiologia, pela anatomia e pela histologia.1 A biologia do desenvolvimento estuda a vida ao nível do desenvolvimento ou ontogenia do organismo individual.

Subindo na escala para grupos de mais que um organismo, a genética estuda as bases da hereditariedade e da variação entre indivíduos. A etologia estuda o comportamento dos indivíduos. A genética populacional estuda a dinâmica dos alelos na população, enquanto que a sistemática trabalha com linhagens de muitas espécies.2 As ligações de indivíduos, populações e espécies entre si e com os seus habitats são estudadas pela ecologia e as origens de tais interações pela biologia evolutiva.3 Uma nova área, meramente especulativa, a astrobiologia (ou xenobiologia ou ainda exobiologia4 ) estuda a possibilidade de vida para lá do nosso planeta. A biologia clínica constitui a área especializada da biologia profissional, para Diagnose em saúde e qualidade de vida, dos processos orgânicos eticamente consagrados.